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mercoledì 1 giugno 2016

Alterazioni metaboliche e lipoproteiche in pazienti con sindrome di Klinefelter
Dr. Alex Bonaldo (Università di Padova)
Anno accademico 2014/2015

BACKGROUND: La sindrome di Klinefelter è un’anomalia numerica dei cromosomi sessuali con cariotipo più frequente 47,XXY e prevalenza di 152 casi per 100.000 maschi o 1/660 individui. I pazienti con sindrome di Klinefelter presentano una significativa diminuzione dell’aspettativa di vita (2,1 anni in media) associata ad un significativo aumento della morbilità e mortalità cardiovascolare. Le cause di tale elevata morbidità e mortalità dovuta alle malattie cardiovascolari è a tutt’oggi oggetto di studio, sebbene numerose alterazioni clinico-metaboliche descritte nei soggetti con sindrome di Klinefelter come l'ipogonadismo e l'elevata frequenza di sindrome metabolica possano aumentare il rischio cardiovascolare globale.
SCOPO DELLO STUDIO:  Lo scopo di questo studio è stato di valutare il potenziale contributo, nel modulare il rischio cardiovascolare, delle alterazioni quantitative e qualitative del profilo lipoproteico in soggetti con sindrome di Klinefelter non ancora sottoposti a terapia sostitutiva con testosterone. In particolare abbiamo voluto valutare se vi fossero tali alterazioni in soggetti con sindrome di Klinefelter con circonferenza vita inferiore o superiore a 91,3 cm.
SOGGETTI E METODI: Sono stati valutati 30 soggetti con sindrome di Klinefelter, cariotipo 47, XXY, di età compresa tra i 16 e 44 anni, non in terapia ormonale sostitutiva, 30 soggetti maschi di controllo e 40 soggetti femmine di controllo di simile età. Ciascun soggetto è stato sottoposto a prelievo ematico venoso a digiuno e visita medica con raccolta dei principali dati antropometrici. Sul campione ematico è stata condotta una valutazione quantitativa (colesterolo totale, colesterolo HDL, colesterolo LDL e trigliceridi) e qualitativa (distribuzione delle lipoproteine secondo gradiente di densità all’ultracentrifugazione) dell’assetto lipidico; la concentrazione delle LDL ossidate. Nei pazienti con sindrome di Klinefelter sono state anche valutate glicemia, HbA1c, insulina, HOMA, omocisteina, LH, FSH, testosterone totale, SHBG, estradiolo, TSH.
RISULTATI: I pazienti con sindrome di Klinefelter hanno una circonferenza vita media indicativa per obesità viscerale (secondo i Criteri IDF) e un peso corporeo maggiore rispetto ai soggetti di controllo, sia maschi che femmine, ma non vi sono differenze significative di BMI, così come di età. I pazienti oggetto dello studio presentano valori di colesterolo totale, colesterolo HDL e trigliceridi significativamente più elevati rispetto ai controlli maschi e livelli plasmatici di colesterolo totale, colesterolo LDL e trigliceridi significativamente più alti rispetto ai controlli femmine. Confrontando la distribuzione delle lipoproteine secondo un gradiente di densità, abbiamo riscontrato un profilo lipidico unico in quanto caratterizzato da un aumento di lipoproteine contenenti HDL, VLDL (ricche in trigliceridi) e delle LDL più grandi, associato ad una riduzione delle LDL piccole e dense, rispetto ai controlli maschi e caratterizzato invece da un aumento significativo di VLDL e di LDL rispetto ai controlli femmine.
Suddividendo i soggetti con sindrome di Klinefelter in terzili di circonferenza vita, il gruppo comprendente i terzili con circonferenza vita maggiore (circonferenza vita >91,3 cm) risulta avere un assetto lipidico più aterogeno, caratterizzato da un aumento dei trigliceridi, una riduzione del colesterolo HDL e dalla presenza di LDL più piccole e dense, rispetto al terzile con circonferenza vita minore (circonferenza vita <91 abbiamo="" all="" associno="" aumento="" bassi="" ci="" circonferenza="" cm="" come="" con="" confermato="" confronto="" correlano="" correlazione="" dal="" della="" delle="" dense="" densit="" di="" dimostrato="" distribuzione="" due="" e="" evidenziato="" frazioni="" gradiente="" gruppi="" i="" in="" infine="" inoltre="" inversa="" klinefelter.="" ldl.="" ldl="" le="" lipoproteine="" livelli="" misurate="" modo="" nei="" ossidate="" pi="" piccole="" rf="" secondo="" si="" significativo="" sindrome="" soggetti="" span="" stato="" testosterone="" tra="" tutto="" ultracentrifugazione.="" un="" una="" vita.="">

CONCLUSIONI: Il nostro studio suggerisce che con l’aumentare della circonferenza vita i soggetti con sindrome di Klinefelter presentano trigliceridi più elevati, colesterolo HDL ridotto, LDL più piccole e dense, e che queste ultime vanno maggiormente incontro ad ossidazione, dunque un profilo lipidico altamente aterogeno. La circonferenza vita aumentata inoltre sembra poter essere, almeno in parte, attribuibile ai ridotti livelli di testosterone. Questo apre la strada a considerazioni sulle implicazioni della terapia sostitutiva con testosterone: se da un lato sembrerebbe associata ad una diminuzione della circonferenza addominale e quindi influenzare positivamente l’assetto lipidico (effetto antiaterogeno), dall’altro la supplementazione con testosterone è associata ad un aumento delle LDL piccole e dense ed una riduzione del colesterolo HDL (effetto proaterogeno). Saranno necessari ulteriori studi per valutare gli effetti di tale terapia sul profilo lipidico e sugli eventi cardiovascolari.

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