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martedì 2 febbraio 2016

Isabella Azario (prima classificata - V edizione  - anno 2015)
Abstract della Tesi di Laurea
IL TRAPIANTO DI MIDOLLO OSSEO IN EPOCA NEONATALE MIGLIORA IL FENOTIPO SCHELETRICO NEL MODELLO MURINO DI MUCOPOLISACCARIDOSI DI TIPO I
La Mucopolisaccaridosi di tipo I (MPS I) è una rara patologia metabolica ereditaria. A seguito di una mutazione nel DNA, i mucopolisaccaridi (componenti fondamentali di molti tessuti dell’organismo) non vengono correttamente degradati e si accumulano gradualmente negli organi; questo provoca numerose manifestazioni cliniche, tra cui gravi malformazioni scheletriche, che esordiscono nell’infanzia e peggiorano col tempo. I bambini affetti dalle forme più gravi di MPS I vengono sottoposti a trapianto di midollo osseo da donatore sano; questa terapia allevia alcuni sintomi della malattia, ma non corregge le anomalie scheletriche ormai presenti.
Nel nostro studio abbiamo voluto anticipare il momento della terapia all’epoca neonatale, quando i danni alle ossa sono ancora limitati, per verificare se ciò potesse avere un effetto preventivo sulle manifestazioni scheletriche. A questo scopo, abbiamo effettuato il trapianto di midollo osseo nei primi giorni di vita a topi affetti da MPS I, e siamo andati a valutare nell’età adulta l’esito a livello scheletrico di questo trattamento precoce.
Analizzando con radiografie, ricostruzioni tridimensionali e tecniche di microscopia lo scheletro degli animali malati trapiantati, lo abbiamo trovato in condizioni paragonabili a quelle degli individui sani: il trapianto neonatale è risultato efficace nel prevenire le anomalie ossee.

I dati raccolti attestano per la prima volta che una terapia precoce della MPS I tramite trapianto di midollo osseo in epoca neonatale potrebbe essere efficace nel risolvere le anomalie scheletriche che affliggono i pazienti. Si evidenzia quindi la necessità di diagnosticare precocemente questa malattia, inserendo il test diagnostico per la MPS I negli attuali programmi di screening neonatale.
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