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 VINCITORI BORSA DI STUDIO "MALATTIE RARE" 2021

 

Concorso nazionale per le tre migliori tesi di laurea sulle “malattie rare”

Gli abstracts dei vincitori della XI Edizione

Primo premio (2000,00 Euro): Dott.ssa Federica Rossi (Università degli Studi di Milano-Bicocca) con la tesi: “Analisi proteomica di un modello zebrafish di malattia di Fabry: ricerca dei biomarker di nefropatia di Fabry negli zebrafish portatori di mutazione eterozigote". 

La malattia di Fabry è una rara patologia genetica ereditaria dovuta alla mutazione del gene GLA che comporta un deficit parziale o totale dell’enzima alfa-galattosidasi A. Tale deficit determina l’accumulo di alcuni sfingolipidi, prevalentemente globotriaosilceramide (Gb3), all’interno dei lisosomi delle cellule di differenti organi causando un progressivo danno funzionale. Uno degli organi maggiormente colpiti è il rene con il conseguente sviluppo di una insufficienza renale progressiva. Lo scopo di questa ricerca è stato quello di sviluppare un modello zebrafish per poter studiare la fisiopatologia del danno renale e identificare nuovi biomarcatori che permettano una diagnosi precoce della nefropatia in corso di malattia di Fabry. Sono state analizzate le alterazioni dell’espressione proteica nel tessuto renale dello zebrafish portatore di una mutazione in eterozigosi del gene GLA. Utilizzando uno strumento di editing genetico, CRISPR/Cas9, è stato generato uno zebrafish knock-out per il gene GLA. Successivamente, è stato analizzato il pattern di espressione proteica nel tessuto renale dello zebrafish portatore della mutazione in eterozigosi e, successivamente, confrontato con quello dello zebrafish wild-type.

Nello zebrafish mutato l’analisi proteomica delle proteine tissutali ha mostrato una down-regolazione di proteine legate alla funzione lisosomiale, in particolare quelle coinvolte nello sorting endosomiale (WASHC5, VPS29, CHMP4B e WDR91), nell'acidificazione dei compartimenti intracellulari (ATP6V1A), nella crescita cellulare e nell'autofagia (LAMTOR2). Proteine con la stessa funzione sono state identificate nel tessuto renale umano.

I risultati preliminari di questo studio mostrano la presenza di alterazioni proteiche legate alla funzione lisosomiale, indicando un probabile effetto fisiopatologico della mutazione GLA sul rene dello zebrafish. Questi risultati pongono le basi per un potenziale utilizzo dello zebrafish come modello per lo studio della nefropatia in corso di malattia di Fabry. Questo potrebbe essere il punto di partenza per comprendere meglio la fisiopatologia del danno renale e scoprire nuovi biomarcatori che permetteranno una diagnosi precoce di malattia e facilitino lo sviluppo di una terapia mirata per il danno renale e, dunque, per la malattia di Fabry.

Secondo premio (1000,00 Euro): Dr. Simone Amistadi (Università degli Studi di Trento) con la tesi: “EDITING GENOMICO DI PRECISIONE PER CORREGGERE MUTAZIONI CHE CAUSANO FIBROSI CISTICA”

La fibrosi cistica è una malattia genetica rara causata da diverse mutazioni nel gene CFTR (regolatore della conduttanza transmembrana della fibrosi cistica). Le mutazioni 2789+5G>A, 1717-1G>A e 3120+1G>A sono tra i difetti più frequenti che portano ad uno splicing aberrante del gene CFTR e causano la produzione di una proteina non funzionale. In questa tesi abbiamo applicato le recenti tecnologie di editing genomico come i CRISPR base editors e prime editor per correggere precisamente queste mutazioni puntiformi e ripristinare il corretto splicing del gene CFTR. Abbiamo inizialmente valutato l’efficienza di questi metodi in modelli cellulari semplificati capaci di riprodurre il difetto genetico. In particolare, per una mutazione siamo riusciti ad identificare delle condizioni che permettono di avere una modifica precisa ed efficiente in grado di correggere la mutazione e ripristinare il corretto splicing del gene CFTR.  Per confermare e validare i risultati abbiamo applicato questa strategia di editing genomico anche in cellule derivate da paziente affetto da fibrosi cistica e siamo riusciti a misurare la ripristinata funzionalità della proteina a seguito della correzione della mutazione.

Questo lavoro di tesi dimostra come i metodi di editing genomico basati sul sistema CRISPR/Cas siano sistemi efficienti per correggere mutazioni che causano la fibrosi cistica. Pone inoltre le basi per l’applicazione di queste tecnologie anche ad altri difetti genetici che causano malattie rare.

Terzo premio (500,00 Euro): dott.ssa Annalisa Schirizzi (Università degli Studi di Bari Aldo Moro) con la tesi: “Analisi trascrittomica di fibroblasti dermici di pazienti affetti da sindrome cardiospondilocarpofacciale".

La sindrome Cardiospondilocarpofacciale (CSCFS) è una patologia rara del tessuto connettivo, descritta per la prima volta nel 2016 dal gruppo di LeGoff. Questa sindrome prende il nome dalle principali caratteristiche fenotipiche dei pazienti che ne sono affetti, tutti accomunati da ritardo nella crescita, dismorfismi facciali, brachidattilia con fusione carpo-tarsale, ipermobilità articolare, fusione delle vertebre cervicali e difetti del setto cardiaco con displasia valvolare.

L’obiettivo della mia tesi è stato analizzare nuove varianti in eterozigosi a livello di MAP3K7 (che codifica per TAK1) e TAB2, due geni appartenenti alla stessa pathway biologica, trovate in pazienti che mostravano caratteristiche tipiche della CSCFS.

Per prima cosa ho dimostrato l’effetto patogenico della nuova variante c.737-7A>G nel gene MAP3K7.  Il trascritto derivante dal gene mutato codifica per una proteina che ha due amminoacidi in più nel dominio chinasico, che si sovrappone parzialmente al dominio di legame con la proteina TAB1. Questo comporta una minore stabilità della proteina nei pazienti e l’inibizione della formazione del complesso TAK1-TAB1, fondamentale per l’attivazione di processi molecolari a valle. Fra questi processi, molto importante è l’attivazione di geni che controllano la sintesi di proteine che fanno parte della matrice extracellulare (ECM), componente principale del tessuto connettivo. Attraverso esperimenti di immunofluorescenza ho dimostrato infatti che nelle cellule dei pazienti non si ha la sintesi di fibre di fibrillina, componente essenziale delle fibre elastiche del tessuto connettivo, ciò determina una disorganizzazione dell’ECM, le cui proteine non formano un reticolo ben definito a differenza di ciò che avviene nelle cellule dei controlli sani. Questo comporta a livello dei pazienti la formazione di un tessuto connettivo iperlasso.

Inoltre, ho dimostrato la patogenicità di sei nuove varianti trovate a livello del gene TAB2 in altri dodici pazienti giunti in consulenza genica presso l’ospedale Casa Sollievo della Sofferenza (FG). Attraverso analisi funzionali ho dimostrato che tutte queste varianti in TAB2 causano la sintesi di proteine mutate che hanno una minore attività chinasica, questo si traduce in una minore attivazione dei geni a valle di questa cascata molecolare.

Infine, per meglio comprendere le basi molecolari di questa patologia rara è stata effettuata l’analisi dell’intero trascrittoma dei fibroblasti di tre pazienti e tre controlli sani e con il supporto dell’unità di Bioinformatica sono stati individuati ben 200 geni differenzialmente espressi nei pazienti rispetto ai controlli sani. Questi geni up-regolati o down-regolati nei pazienti sono coinvolti in diverse pathways biologiche ma quelle che ho ritenuto più interessanti sono state la pathway cardiaca e quella neuronale, maggiormente rappresentate nel fenotipo di questi pazienti.

Questo lavoro ha contribuito alla comprensione della patogenesi molecolare associata a questa condizione fenotipica e apre la strada alla possibilità di nuove terapie molecolari per il trattamento di questo disordine. Diversi studi riportano l’angiotensina II come uno stimolatore dell’attivazione endogena del segnale di TAK1 in fibroblasti atriali e cardiomiociti. Ulteriori analisi in vitro saranno necessarie per valutare l’efficienza di questa molecola nel ristabilire il segnale del TGFβ e di conseguenza migliorare diversi aspetti clinici dei pazienti che hanno patologie che coinvolgono questa pathway.

 

 Diamo il benvenuto al nuovo socio 

ROBERTO MATTIOLO 

qui tra il padrino Umberto Giovannoni e al Presidente Silvia Bettella

ANNO SOCIALE 2021 - 22

 Il 2 luglio è iniziato con la Charter del Club a Villa Italia il 15° anno sociale del Lions Club Vigonza 7 Campanili.

BUON LAVORO e BUON ANNO LIONISTICO al nostro Presidente Silvia Bettella, a tutto il direttivo e a tutti i soci del club.

Vincitori XI edizione concorso nazionale per le tre migliori tesi di laurea sulle “malattie rare”

 

Primo premio (2000,00 Euro): dott.ssa Federica Rossi (Università degli Studi di Milano-Bicocca) con la tesi: “Analisi proteomica di un modello zebrafish di malattia di Fabry: ricerca dei biomarker di nefropatia di Fabry negli zebrafish portatori di mutazione eterozigote". 

 

Secondo premio (1000,00 Euro): dr. Simone Amistadi (Università degli Studi di Trento) con la tesi: “Editing genomico di precisione per correggere mutazioni che causano fibrosi cistica”. 

Terzo premio (500,00 Euro): dott.ssa Annalisa Schirizzi (Università degli Studi di Bari Aldo Moro) con la tesi: “Analisi trascrittomica di fibroblasti dermici di pazienti affetti da sindrome cardiospondilocarpofacciale".

La consegna dei premi, con l’esposizione degli elaborati dei vincitori, è prevista per i mesi di settembre-ottobre prossimi, condizioni ambientali permettendo, a Vigonza, alla presenza delle autorità lionistiche del Distretto. 

Vorrei ringraziare la Commissione per il lavoro svolto di valutazione delle 27 tesi che sono arrivate, e i clubs che con il club di Vigonza -7 Campanili hanno aderito alla XI edizione del service malattie rare: Camposampiero, Cittadella, Mestrino, Padova Carraresi, Padova Gattamelata, Padova Graticolato Romano, Padova Host, Padova San Pelagio, Padova Tito Livio, Piazzola sul Brenta

 

Prof. Bruno Baggio – Coordinatore distrettuale service “malattie rare”

 Speriamo di potervi rivedere presto così

COMUNICAZIONE DI SERVIZIO

LA CERIMONIA DI CONSEGNA DELLE BORSE DI STUDIO 2020 PREVISTA PER IL 25 OTTOBRE E' ANNULLATA A CAUSA DELL'EMERGENZA SANITARIA. 

SARA' RECUPERATA AD ALTRA DATA DATA DA DESTINARSI.

Prof. Bruno Baggio

Premio Borsa di Studio “MALATTIE RARE 2020” il decennale

 

Lions Club Vigonza 7 Campanili Service distrettuale malattie rare Officer B. Baggio Vincitori Concorso nazionale tesi di laurea Malattie rare

Prima edizione (anno 2011)

Premio (2000 Euro): dr. Nicola Pisoni (Università di Verona)

Titolo tesi: “Malattia di Tay Sachs. Epidemiologia genetica in un contesto specifico italiano”.

1. Edizione (anno 2012)

   
   

   Premio (2000 Euro): dott.ssa Anna Tarocco (Università di Ferrara)

   Titolo tesi: “Fattibilità di uno screening neonatale per anemia falciforme ed altre emoglobinopatie: l’esperienza di Ferrara”

   
   

2. Edizione (anno 2013)

   
   

   Premio (2000 Euro): dott.ssa Rubjona Xhani (Università di Milano)

   Titolo tesi: “ Studio comparativo della biopsia muscolare prima e dopo trattamento con terapia enzimatica sostitutiva in 9 pazienti affetti da glicogenosi di tipo II”

   
   

3. Edizione (anno 2014)

   
   

   1° premio (2000 Euro): dr. Alberto Reale (Università di Padova)

   Titolo tesi: “Il valore diagnostico degli ossisteroli nella malattia di Niemann Pick Tipo C”.

   2° premio (1000 Euro): dott.ssa Alessia Ortile (Università di Padova)

   Titolo tesi: “Cardiopatia ipertrofica familiare: screening genetico e valutazione clinico-strumentale in sette famiglie con mutazioni nel gene della catena pesante della beta-miosina cardiaca”.

   
   

4. Edizione (anno 2015)

   
   

   1° premio (2000 Euro): dott.ssa Isabella Azario (Università di Milano-Bicocca)

   Titolo tesi: “Il trapianto di midollo osseo in epoca neonatale migliora il fenotipo scheletrico nel modello murino di mucopolisaccaridosi di tipo I”.

   2° premio (1000 Euro): dott.ssa Barbara Fossati (Università di Milano)

   Titolo tesi: “Registro Nazionale Italiano per le Distrofie Miotoniche di tipo 1 e 2: l’esperienza pilota del Centro Coordinatore I.R.C.C.S. Policlinico San Donato”.

   3° premio (500 Euro): dott.ssa Yasmin Al Naber (Università di Padova)

   Titolo tesi: “Il ruolo diagnostico degli aminoacidi in differenti fluidi biologici e la determinazione dei valori di normalità in una popolazione pediatrica”.

   
   

5. Edizione (anno 2016):

   
   

   1° premio (2000 Euro): dr. Alberto Aimo (Università di Pisa)

   Titolo tesi: “Il coinvolgimento cardiaco nella malattia mitocondriale”

   2° premio (1000 Euro): dr.ssa Fiammetta Vanoli (Università di Milano)

   Titolo tesi: “Sviluppo di un nuovo approccio terapeutico basato sulla terapia genica nel trattamento dell'Atrofia Muscolare Spinale con Distress Respiratorio Tipo 1 (SMARD1)”

   3° premio (500 Euro): dr. Alex Bonaldo (Università di Padova)

   Titolo tesi: “Alterazioni metaboliche e lipoproteiche in pazienti con sindrome di Klinefelter”

   
   

6. Edizione (anno 2017)

   
   

   1° premio (2000,00 Euro): dr. Mattia Marchesi (Università di Brescia) con la tesi: “Costruzione ed implementazione di un pannello di Next-Generation Sequencing per la diagnosi delle malattie neuromuscolari”.

   2° premio (1000,00 Euro): dr. Francesco Liguori (Sapienza Università di Roma) con la tesi: “La Drosophila melanogaster come modello per lo studio in vivo del ruolo funzionale degli elementi trasponibili nella patogenesi della malattia di Huntington”.

   3° premio (500,00 Euro): dr. Stefano Ciardullo (Università di Milano-Bicocca) con la tesi: “Sindrome da deficit di GLUT1: analisi molecolare del gene SLC2A1 nella definizione diagnostica in una ampia coorte di pazienti pediatrici con caratteristiche cliniche eterogenee”.

   
   

7. Edizione (2018)

   
   

   1° premio (2000,00 Euro): dr. ssa Martina Locatelli (Università di Milano) con la tesi:

   Analisi dei microRNA su Motoneuroni derivati da Cellule Staminali Pluripotenti Indotte (iPS) come terapia molecolare della SLA.

   2° premio (1000,00 Euro): dr.ssa Maria Santaniello (Università di Milano) con la tesi: Approcci terapeutici sperimentali nella malattia di Duchenne.

   3° premio (500,00 Euro): dr.ssa Lisa Lerjefors (Università di Padova) con la tesi: Nuove prospettive nella Distrofia Muscolare di Duchenne (DMD): il ruolo della distrofina nella netosi

   
   

8. Edizione (2019)

   
   

   1° premio (2000,00 Euro): dott.ssa Rossella Alberta Piras (The Open University, United Kingdom, in collaborazione con l’Istituto di Ricerche Farmacologiche Mario Negri) con la tesi di dottorato: “Anomalie genetiche e acquisite nella glomerulopatia a depositi di C3 e nelle forme primarie di MPGN mediate da immuno-complessi”.

   2° premio (1000,00 Euro): dott.ssa Kordelia Barbullushi (Università degli Studi di Milano) con la tesi: “RNA interference combinata alla terapia genica per la cura della Charcot-Marie-Tooth 2A (CMT2A): studio dell'efficacia in modelli in vitro ed in vivo specifici per la malattia".

   3° premio (500,00 Euro): dr. Damiano Piselli (Università di Siena) con la tesi: “Analisi dell’espressione del recettore per il Glutammato, per la Sclerostina e del P2X7 in un modello murino di Alcaptonuria"

   
   

9. Edizione (2020)

1° premio (2000,00 Euro): dott.ssa Francesca Maria Paola Manzoni (Università degli Studi di Milano) con la tesi: “Natural History of 6-pyruvoyl tetrahydropterin synthase deficiency: a retrospective and multicemtre study.”

2° premio (1000,00 Euro): dott.ssa Vincenza Gragnaniello (Università degli Studi di Napoli Federico II) con la tesi: “Distroglicanopatia da mutazione del gene GMPPB: una patologia a ponte tra difetti congeniti di glicosilazione e malattie lisosomiali”.

3° premio (500,00 Euro): dr. Davide Cucchiaro (Università degli Studi di Udine) con la tesi: “Screening neonatale allargato in Friuli Venezia Giulia: tre anni di esperienza e follow-up”

Concorso nazionale per le tre migliori tesi di laurea sulle “malattie rare”
Gli abstracts dei vincitori della X Edizione

Primo premio (2000,00 Euro): dott.ssa Francesca Maria Paola Manzoni
(Università di Milano) con la tesi: “STORIA NATURALE DEL DEFICIT DI 6-PIRUVOILTETRAIDROPTERINA
SINTASI: STUDIO RETROSPETTIVO E MULTICENTRICO DI UNA PATOLOGIA ULTRA-RARA”.

INTRODUZIONE E OBIETTIVI.
Il Deficit di Piruvoil Tetraidropterina Sintasi (PTPS) è la forma più comune di deficit di BH4
determinante iperfenilalaninemia. La serverità è variabile e le informazioni cliniche sulla storia
naturale della condizione, della presentazione clinica in accordo con il genotipo e l’efficacia dello
screening neonatale sono limitate.
MATERIALI E METODI.
Sono stati raccolti dati restrospettivi (parametri di crescita, risultati biochimici e genetici,
trattamento) dei pazienti affetti da deficit di PTPS in due diversi centri (Università degli Studi di
Milano e Università dello Utah), allo scopo di valutarne l’outcome biochimico e clinico. La
statistica descrittiva è stata utilizzata nel caso di variabili qualitative, mentre l’analisi di
regressione lineare per correlare variabili quantitative.
RISULTATI.
I dati hanno rilevato un’aumentata incidenza di prematurità (6/16) e valori di peso -1.2±1 SD al di
sotto di quanto previsto per età gestazionale. Tutti i pazienti sono stati identificati allo screening
neonatale sulla base di elevati livelli di fenilalanina, a eccezione di due casi in cui il test è stato
eseguito prima delle 24 ore di vita. La supplementazione con BH4 ha portato alla
normalizzazione dei valori di fenilalanina. Saggi enzimatici sono stati eseguiti solo in alcuni
pazienti e sostituiti con l’analisi molecolare nei più giovani. L’analisi genetica ha identificato
alcune varianti de novo nel gene PTS, alcune delle quali nonostante classificate dai software
genetici come di probabile origine benigna, sono verosimilmente patogenetiche basandoci sui
risultati clinici e sulla loro presenza in più di una famiglia affetta. Nel liquido cefalorachidiano, i
metaboliti dei neurotrasmettitori, l’acido 5-idrossiindolacetico(5HIAA) e l’acido omovanilico
(HVA), sono risultati deficitari nella maggiorpartedei casi, a eccezione di due famiglie con la
forma periferica di deficit di PTPS. I metaboliti HVA e 5HIAA sono in seguito risultati
estremamente bassi in due di questi pazienti, necessitando comunque la terapia. I dati hanno
mostrato una correlazione inversa tra i livelli medi di prolattina (la cui secrezione è inibita dalla
dopamina) e i valori di z-score relativi all’ altezza, nonostante la regressione non abbia raggiunto
significatività statistica (p=0.066). La maggior parte dei pazienti con deficit di PTPS ha mostrato
un ritardo di sviluppo psicomotorio con successivo miglioramento durante l’età scolare (quoziente
intellettivo prevalente nel range di normalità), con un successivo lieve declino in età adulta. Nella
Maggior parte dei pazienti la risonanza magnetica encefalica e l’elettroencefalogramma sono
risultati nella norma, nonostante la presenza e persistenza di sintomi neurologici.
CONCLUSIONI.
I pazienti affetti da deficit di PTPS presentano un’aumentata incidenza di prematurità e di
basso peso alla nascita. L’iperfenilalaninemia può non essere rilevata allo screening neonatale se
eseguito troppo precocemente (< 48 ore di vita). La terapia con BH4 è in grado di normalizzare i
livelli di fenilalanina e i precursori dei neurotrasmettitori migliorano i livelli dei loro metaboliti nel
liquido cefalorachidiano. Una scarsa stimolazione dopaminergica (e conseguenti valori elevati di
prolattina) possono determinare una riduzione dell’altezza nei pazienti con deficit di PTPS.
Nonostante la presenza di ritardo di sviluppo psicomotorio, la maggior parte dei pazienti può
raggiungere l’indipendenza in età adulta, mostrando esami strumentali solitamente normali.

Secondo premio (1000,00 Euro): dott.ssa Vincenza Gragnaniello (Università
di Napoli- Federico II) con la tesi: “Distroglicanopatia da mutazione di GMPPB: una patologia a
ponte tra malattie lisosomiali e difetti congeniti di glicosilazione”

INTRODUZIONE/BACKGROUND.
Le distroglicanopatie sono un gruppo eterogeneo di distrofie muscolari associate a un difetto di
glicosilazione del distroglicano e dovute a mutazioni di 21 geni diversi. Tra questi,GMPPB (GDP
mannosio pirofosforilasi B) è coinvolto in una tappa precoce ed essenziale per la sintesi del GDP
mannosio e la formazione delle catene oligosaccaridiche, ed è ipotizzabile che il suo deficit alteri
la glicosilazione di altre proteine oltre al distroglicano. Scopo di questo studio è stato valutare gli
effetti del deficit di GMPPB sulla funzione lisosomiale.
METODI/PAZIENTI.
Sei linee cellulari GMPPB (1 fibroblasti, 5 mioblasti) sono state studiate con tecniche di imaging
cellulare, saggi di attività enzimatica, analisi di maturazione proteica mediante western blot
(WB).
RISULTATI.
La microscopia elettronica ha evidenziato segni di accumulo intracellulare (glicogeno,
confermato con colorazione PAS; lipidi; corpi multilamellari/multivescicolari). L’attività di diversi
enzimi lisosomiali è risultata ridotta, in particolare quella dell’alfa-glucosidasi acida (GAA); la
GAA presentava un’alterata maturazione, deficit delle forme attive al WB e ridotto targeting
lisosomiale, con ridotta co-localizzazione con il marcatore lisosomiale LAMP2
all’immunofluorescenza. Le anomalie descritte erano corrette in vitrodalla somministrazione di
GAA ricombinante (rhGAA) che, essendo fornita come precursore normalmenteglicosilato,
presentava normale maturazione e targeting lisosomiale.
DISCUSSIONE.
I nostri dati dimostrano per la prima volta un deficit di diversi enzimi lisosomiali, in
particolaredella GAA, in un gruppo di pazienti con distroglicanopatia. Tali deficit potrebbero
contribuire al quadroclinico dei pazienti. Questi risultati suggeriscono un sorprendente
collegamento tra difetti congeniti diglicosilazione e malattie lisosomiali, che potrebbe contribuire
ad una migliore comprensione dellapatogenesi ed aprire la strada a nuove possibilità
terapeutiche.

Terzo premio (500,00 Euro): dr.Daniele Cuchiairo (Università di Udine) con la
tesi “Screening neonatale allargato in Friuli Venezia Giulia: tre anni di
esperienza e follow-up”

BACKGROUND.
Nel campo delle Malattie Metaboliche Ereditarie (MME), fin dai primi programmi di screening
negli anni ’60, è emersa l’importanza della prevenzione e della diagnosi precoce al fine di
avviare un trattamento precoce. Esiste molta eterogeneità nei programmi di screening a livello
mondiale; l’Italia ha istituito un programma di Screening Neonatale Esteso (SNE) obbligatorio
dal 2016 ed, in particolare, la regione Friuli-Venezia Giulia (FVG) ha risposto tempestivamente
allargando l’indicazione anche alle malattie di accumulo lisosomiale (LSD). Scopo di questo
studio è analizzare, nella popolazione della regione FVG, l’aderenza allo SNE, l’incidenza di
malattia, il numero di patologici e di richiamati allo SNE, la performance delle metodiche
analitiche e della procedura di raccolta dei campioni ed i dati di follow-up. Sono inoltre
analizzati i dati dello screening per le malattie lisosomiali su base regionale al fine di valutarne
l’efficace diagnostica e terapeutica.
METODI.
Lo studio è di tipo retrospettivo su tutti i nati nella Regione FVG dal 2016 a tutto il 2018.
Partecipazione proposta a tutti i nati sul territorio, senza criteri di esclusione. Presso i punti
nascita della Regione, tra le 36 -48 ore di vita, sono stati raccolti i campioni mediante spot
ematico su carta bibula (DBS) secondo standard NCCLS/CLSI. L’analisi dei campioni è stata
eseguita entro 24 ore presso il Laboratorio di MME di Padova secondo le disposizioni previste
dalla legge 147 del 27/12/2013.
RISULTATI.
Sono stati raccolti 23412 campioni su DBS pari ad una copertura del 99,46% (95% IC= 99,30-
99,63%). La sensibilità è del 100%, la specificità del 98,77% (99% IC = 98,59-98,95%). Il numero
totale di richiamati allo screening (285 pazienti) è pari all’1,217% del totale. L’incidenza
cumulativa dei patologici è dello 0,094% (99% IC= 0,0433-0,145%) del totale pari a un affetto
ogni 1064 nati sani (99% IC= 1:691-2309). Il numero dei richiamati risultati patologici è del 7,72 %.
(VPP = 0,077, 99% IC= 0,0728-0,0816). Riscontrati 22 pazienti patologici di cui 17 positivi allo SNE
e 5 allo screening lisosomiale. Nel totale sono pervenuti 231 campioni non idonei pari allo 0,987%
del totale. Nel follow-up si segnala un caso di MPS tipo I trapiantata precocemente di midollo
con successo ed attualmente libera da malattia.
CONCLUSIONI.
L’aderenza molto elevata allo screening permette di ottenere dati di qualità altamente
rappresentativi della popolazione di riferimento. Le performance dello screening e le incidenze
relative sono similari a quelle riscontrate in letteratura, anche se tali dati risentono della bassa
numerosità della popolazione in esame. Il successo ottenuto nei riscontri di LSD e le nuove
possibilità terapeutiche sono fortemente a favore dello screening delle LSD come strumento di
sanità pubblica. In conclusione, sono consigliabili ulteriori studi su screening e follow-up al fine di
indagare meglio la storia naturale di queste patologie rare fino ad oggi poco note.

 

https://www.lions108ta3.org/blog/2020/06/05/distretto-108ta3-lions-e-malattie-rare/

Lettera del Presidente Pierluigi Albanese ai Soci del Club

Cari amici, un caro saluto a tutti voi nella speranza che stiate tutti bene.

Abbiamo trascorso un periodo difficile sotto molti punti di vista e grandi sofferenze hanno colpito tante persone per una epidemia virale che non ci saremmo mai aspettati.

E la nostra attività come movimento e come Club si è di fatto fermata. Fortunatamente avevamo effettuato alcuni service nel corso del primo semestre dell'anno lionistico mentre le altre iniziative che avevamo in programma, anche nel solco dell'anno precedente, non si sono potute realizzare.

Si è salvato giusto in tempo il nostro service storico e più importante, quello delle tesi di laurea sulle malattie rare, anche se il numero dei partecipanti è risultato inferiore alle precedenti edizioni.

Ed il nostro caro Bruno Baggio, officer distrettuale per le malattie rare, unitamente ai colleghi della Commissione, ha portato a termine l'esame dei  lavori  presentati stilando la graduatoria dei vincitori che vede al primo posto la dott.ssa Francesca Maria Paola Manzoni di Milano, quindi al secondo posto la dott.ssa Vincenza Gragnaniello di Napoli, ed infine il dr. Davide Cucchiaro di Udine.

A Bruno in particolare, anche per i problemi di salute che sta affrontando, ed agli  altri membri della Commissione giudicatrice, va il nostro più vivo ringraziamento per il lavoro svolto in un momento non facile per nessuno.

Purtroppo la cerimonia di premiazione programmata per il giorno 17 maggio nella consueta sede dell'aula del Consiglio Comunale di Vigonza non potrà aver luogo e sarà riprogrammata allorché ci saranno le condizioni per svolgerla in modo normale che consenta anche di dare il giusto risalto al decennale di questo nostro importante service. L'auspicio quindi è di poter procedere alla cerimonia di premiazione dopo l'estate.

Nel frattempo comunque, con l'utilizzo di piattaforme informatiche, abbiamo potuto svolgere in conference call alcune attività come l'incontro con il Governatore, già previsto per 23 febbraio, al quale alcuni di voi hanno partecipato collegandosi via internet.

Sempre tramite conference call si è tenuta una parte dell'Assemblea di chiusura del Distretto, limitatamente a quella che riguardava la elezione delle cariche per il prossimo anno, mentre la parte relativa al Bilancio si terrà più avanti, appena possibile.

Con la stessa metodologia si è tenuta nei giorni scorsi anche la seconda Assemblea Intermedia ed a fine mese si procederà alla elezione delle cariche della Fondazione.

Nel frattempo il Distretto ha attivato alcune iniziative a favore dei malati di covid 19 acquistando e fornendo poi agli enti che ne avevano necessità, mascherine e ventilatori polmonari. Anche da parte nostra abbiamo dato il nostro contributo economico a questi service.

A breve giungerà a termine questo sofferto anno lionistico, che potrei meglio definire semestre, lasciando poi a Leonardo riprendere il cammino interrotto. Allo stato attuale non sono comunque in grado di pensare all'organizzazione della nostra Assemblea di chiusura per il passaggio delle consegne e temo che non sarà facile che possa svolgersi come per il passato. Ma stiamo a veder l'evoluzione della situazione e poi decideremo come muoverci.

Concludo questa mia con l'augurio che le riaperture che si stanno attuando in questi giorni possano proceder senza intoppi e si possa avviare il percorso della ripresa pur nella consapevolezza che non sarà né facile né indolore.

Allora a presto con la voglia di vederci e di incontrarci tutti di persona.

Pierluigi

Riceviamo dalla dottoressa  Francesca Manzoni  - Vincitrice del I*premio della Borsa di Studio Malattie Rare 2020" :
"Buongiorno, Ringraziandola molto per l'opportunità che mi ha dato, volevo informarla che il dipartimento della mia università ha scritto un articolo in merito che trova nel link di seguito". 

https://www.facebook.com/1794287040828119/posts/2597328110524004/?d=n

Vincitori X edizione concorso nazionale per le tre migliori tesi di laurea sulle “malattie rare”

Primo premio (2000,00 Euro): dott.ssa FRANCESCA MARIA MANZONI (Università degli Studi di Milano) con la tesi: “Natural History of 6-pyruvoyl tetrahydropterin synthase deficiency: a retrospective and multicemtre study.”

Secondo premio (1000,00 Euro): dott.ssa VINCENZA GRAGNANIELLO (Università degli Studi di Napoli Federico II) con la tesi: “Distroglicanopatia da mutazione del gene GMPPB: una patologia a ponte tra difetti congeniti di glicosilazione e malattie lisosomiali”.

Terzo premio (500,00 Euro): dr. DAVIDE CUCCHIARO (Università degli Studi di Udine) con la tesi: “Screening neonatale allargato in Friuli Venezia Giulia: tre anni di esperienza e follow-up”

La consegna dei premi, alla presenza delle autorità lionistiche del Distretto, che era prevista per il 17 maggio 2020, causa coronavirus verrà spostata a data da stabilirsi (si spera settembre/ottobre prossimi).

A cura del Prof. Bruno Baggio – Coordinatore distrettuale service “malattie rare”

ELEZIONE DEL DIRETTIVO 2020 - 2021

Nell'assemblea del 10 febbraio 20120 presso la sede del club, "Antica Trattoria da Seba" è stato eletto il nuovo direttivo dell'anno sociale 2020  - 2021 che entrerà ufficialmente in carica il giorno 1 luglio 2020.
Sono stati eletti all'unanimità i seguenti soci:
Leonardo Barbara - Presidente
Silvia Bettella - Vice Presidente
Paolo Lizza - Cerimoniere
Giorgia Gianesini - Tesoriere
Paolo Muttoni - Segretario
Roberta Snichelotto - Officer per i Service
Giulio Mazzucco - Censore
Martina Adami  - Consigliere
Alessandra De Padova - Consigliere
Andrea Schiavon - Consigliere
Andrea Favero - Consigliere
Gerardo Di Napoli - Consigliere

Ivo Righetto - Presidente del Comitato Soci
Il Lions Club Vigonza 7 Campanili augura a tutti buon lavoro.