giovedì 26 novembre 2020
mercoledì 21 ottobre 2020
COMUNICAZIONE DI SERVIZIO
LA CERIMONIA DI CONSEGNA DELLE BORSE DI STUDIO 2020 PREVISTA PER IL 25 OTTOBRE E' ANNULLATA A CAUSA DELL'EMERGENZA SANITARIA.
SARA' RECUPERATA AD ALTRA DATA DATA DA DESTINARSI.
Prof. Bruno Baggio
sabato 17 ottobre 2020
martedì 13 ottobre 2020
Lions Club Vigonza 7 Campanili Service distrettuale malattie rare Officer B. Baggio Vincitori Concorso nazionale tesi di laurea Malattie rare
Prima edizione (anno 2011)
Premio (2000 Euro): dr. Nicola Pisoni (Università di Verona)
Titolo tesi: “Malattia di Tay Sachs. Epidemiologia genetica in un contesto specifico italiano”.
Edizione (anno 2012)
Premio (2000 Euro): dott.ssa Anna Tarocco (Università di Ferrara)
Titolo tesi: “Fattibilità di uno screening neonatale per anemia falciforme ed altre emoglobinopatie: l’esperienza di Ferrara”
Edizione (anno 2013)
Premio (2000 Euro): dott.ssa Rubjona Xhani (Università di Milano)
Titolo tesi: “ Studio comparativo della biopsia muscolare prima e dopo trattamento con terapia enzimatica sostitutiva in 9 pazienti affetti da glicogenosi di tipo II”
Edizione (anno 2014)
1° premio (2000 Euro): dr. Alberto Reale (Università di Padova)
Titolo tesi: “Il valore diagnostico degli ossisteroli nella malattia di Niemann Pick Tipo C”.
2° premio (1000 Euro): dott.ssa Alessia Ortile (Università di Padova)
Titolo tesi: “Cardiopatia ipertrofica familiare: screening genetico e valutazione clinico-strumentale in sette famiglie con mutazioni nel gene della catena pesante della beta-miosina cardiaca”.
Edizione (anno 2015)
1° premio (2000 Euro): dott.ssa Isabella Azario (Università di Milano-Bicocca)
Titolo tesi: “Il trapianto di midollo osseo in epoca neonatale migliora il fenotipo scheletrico nel modello murino di mucopolisaccaridosi di tipo I”.
2° premio (1000 Euro): dott.ssa Barbara Fossati (Università di Milano)
Titolo tesi: “Registro Nazionale Italiano per le Distrofie Miotoniche di tipo 1 e 2: l’esperienza pilota del Centro Coordinatore I.R.C.C.S. Policlinico San Donato”.
3° premio (500 Euro): dott.ssa Yasmin Al Naber (Università di Padova)
Titolo tesi: “Il ruolo diagnostico degli aminoacidi in differenti fluidi biologici e la determinazione dei valori di normalità in una popolazione pediatrica”.
Edizione (anno 2016):
1° premio (2000 Euro): dr. Alberto Aimo (Università di Pisa)
Titolo tesi: “Il coinvolgimento cardiaco nella malattia mitocondriale”
2° premio (1000 Euro): dr.ssa Fiammetta Vanoli (Università di Milano)
Titolo tesi: “Sviluppo di un nuovo approccio terapeutico basato sulla terapia genica nel trattamento dell'Atrofia Muscolare Spinale con Distress Respiratorio Tipo 1 (SMARD1)”
3° premio (500 Euro): dr. Alex Bonaldo (Università di Padova)
Titolo tesi: “Alterazioni metaboliche e lipoproteiche in pazienti con sindrome di Klinefelter”
Edizione (anno 2017)
1° premio (2000,00 Euro): dr. Mattia Marchesi (Università di Brescia) con la tesi: “Costruzione ed implementazione di un pannello di Next-Generation Sequencing per la diagnosi delle malattie neuromuscolari”.
2° premio (1000,00 Euro): dr. Francesco Liguori (Sapienza Università di Roma) con la tesi: “La Drosophila melanogaster come modello per lo studio in vivo del ruolo funzionale degli elementi trasponibili nella patogenesi della malattia di Huntington”.
3° premio (500,00 Euro): dr. Stefano Ciardullo (Università di Milano-Bicocca) con la tesi: “Sindrome da deficit di GLUT1: analisi molecolare del gene SLC2A1 nella definizione diagnostica in una ampia coorte di pazienti pediatrici con caratteristiche cliniche eterogenee”.
Edizione (2018)
1° premio (2000,00 Euro): dr. ssa Martina Locatelli (Università di Milano) con la tesi:
Analisi dei microRNA su Motoneuroni derivati da Cellule Staminali Pluripotenti Indotte (iPS) come terapia molecolare della SLA.
2° premio (1000,00 Euro): dr.ssa Maria Santaniello (Università di Milano) con la tesi: Approcci terapeutici sperimentali nella malattia di Duchenne.
3° premio (500,00 Euro): dr.ssa Lisa Lerjefors (Università di Padova) con la tesi: Nuove prospettive nella Distrofia Muscolare di Duchenne (DMD): il ruolo della distrofina nella netosi
Edizione (2019)
1° premio (2000,00 Euro): dott.ssa Rossella Alberta Piras (The Open University, United Kingdom, in collaborazione con l’Istituto di Ricerche Farmacologiche Mario Negri) con la tesi di dottorato: “Anomalie genetiche e acquisite nella glomerulopatia a depositi di C3 e nelle forme primarie di MPGN mediate da immuno-complessi”.
2° premio (1000,00 Euro): dott.ssa Kordelia Barbullushi (Università degli Studi di Milano) con la tesi: “RNA interference combinata alla terapia genica per la cura della Charcot-Marie-Tooth 2A (CMT2A): studio dell'efficacia in modelli in vitro ed in vivo specifici per la malattia".
3° premio (500,00 Euro): dr. Damiano Piselli (Università di Siena) con la tesi: “Analisi dell’espressione del recettore per il Glutammato, per la Sclerostina e del P2X7 in un modello murino di Alcaptonuria"
Edizione (2020)
1° premio (2000,00 Euro): dott.ssa Francesca Maria Paola Manzoni (Università degli Studi di Milano) con la tesi: “Natural History of 6-pyruvoyl tetrahydropterin synthase deficiency: a retrospective and multicemtre study.”
2° premio (1000,00 Euro): dott.ssa Vincenza Gragnaniello (Università degli Studi di Napoli Federico II) con la tesi: “Distroglicanopatia da mutazione del gene GMPPB: una patologia a ponte tra difetti congeniti di glicosilazione e malattie lisosomiali”.
3° premio (500,00 Euro): dr. Davide Cucchiaro (Università degli Studi di Udine) con la tesi: “Screening neonatale allargato in Friuli Venezia Giulia: tre anni di esperienza e follow-up”
Concorso nazionale per le tre migliori tesi di laurea sulle “malattie rare”
Gli abstracts dei vincitori della X Edizione
Primo premio (2000,00 Euro): dott.ssa Francesca Maria Paola Manzoni
(Università di Milano) con la tesi: “STORIA NATURALE DEL DEFICIT DI 6-PIRUVOILTETRAIDROPTERINA
SINTASI: STUDIO RETROSPETTIVO E MULTICENTRICO DI UNA PATOLOGIA ULTRA-RARA”.
INTRODUZIONE E OBIETTIVI.Il Deficit di Piruvoil Tetraidropterina Sintasi (PTPS) è la forma più comune di deficit di BH4
determinante iperfenilalaninemia. La serverità è variabile e le informazioni cliniche sulla storia
naturale della condizione, della presentazione clinica in accordo con il genotipo e l’efficacia dello
screening neonatale sono limitate.
MATERIALI E METODI.
Sono stati raccolti dati restrospettivi (parametri di crescita, risultati biochimici e genetici,
trattamento) dei pazienti affetti da deficit di PTPS in due diversi centri (Università degli Studi di
Milano e Università dello Utah), allo scopo di valutarne l’outcome biochimico e clinico. La
statistica descrittiva è stata utilizzata nel caso di variabili qualitative, mentre l’analisi di
regressione lineare per correlare variabili quantitative.
RISULTATI.
I dati hanno rilevato un’aumentata incidenza di prematurità (6/16) e valori di peso -1.2±1 SD al di
sotto di quanto previsto per età gestazionale. Tutti i pazienti sono stati identificati allo screening
neonatale sulla base di elevati livelli di fenilalanina, a eccezione di due casi in cui il test è stato
eseguito prima delle 24 ore di vita. La supplementazione con BH4 ha portato alla
normalizzazione dei valori di fenilalanina. Saggi enzimatici sono stati eseguiti solo in alcuni
pazienti e sostituiti con l’analisi molecolare nei più giovani. L’analisi genetica ha identificato
alcune varianti de novo nel gene PTS, alcune delle quali nonostante classificate dai software
genetici come di probabile origine benigna, sono verosimilmente patogenetiche basandoci sui
risultati clinici e sulla loro presenza in più di una famiglia affetta. Nel liquido cefalorachidiano, i
metaboliti dei neurotrasmettitori, l’acido 5-idrossiindolacetico(5HIAA) e l’acido omovanilico
(HVA), sono risultati deficitari nella maggiorpartedei casi, a eccezione di due famiglie con la
forma periferica di deficit di PTPS. I metaboliti HVA e 5HIAA sono in seguito risultati
estremamente bassi in due di questi pazienti, necessitando comunque la terapia. I dati hanno
mostrato una correlazione inversa tra i livelli medi di prolattina (la cui secrezione è inibita dalla
dopamina) e i valori di z-score relativi all’ altezza, nonostante la regressione non abbia raggiunto
significatività statistica (p=0.066). La maggior parte dei pazienti con deficit di PTPS ha mostrato
un ritardo di sviluppo psicomotorio con successivo miglioramento durante l’età scolare (quoziente
intellettivo prevalente nel range di normalità), con un successivo lieve declino in età adulta. Nella
Maggior parte dei pazienti la risonanza magnetica encefalica e l’elettroencefalogramma sono
risultati nella norma, nonostante la presenza e persistenza di sintomi neurologici.
CONCLUSIONI.
I pazienti affetti da deficit di PTPS presentano un’aumentata incidenza di prematurità e di
basso peso alla nascita. L’iperfenilalaninemia può non essere rilevata allo screening neonatale se
eseguito troppo precocemente (< 48 ore di vita). La terapia con BH4 è in grado di normalizzare i
livelli di fenilalanina e i precursori dei neurotrasmettitori migliorano i livelli dei loro metaboliti nel
liquido cefalorachidiano. Una scarsa stimolazione dopaminergica (e conseguenti valori elevati di
prolattina) possono determinare una riduzione dell’altezza nei pazienti con deficit di PTPS.
Nonostante la presenza di ritardo di sviluppo psicomotorio, la maggior parte dei pazienti può
raggiungere l’indipendenza in età adulta, mostrando esami strumentali solitamente normali.
Secondo premio (1000,00 Euro): dott.ssa Vincenza Gragnaniello (Università
di Napoli- Federico II) con la tesi: “Distroglicanopatia da mutazione di GMPPB: una patologia a
ponte tra malattie lisosomiali e difetti congeniti di glicosilazione”
INTRODUZIONE/BACKGROUND.Le distroglicanopatie sono un gruppo eterogeneo di distrofie muscolari associate a un difetto di
glicosilazione del distroglicano e dovute a mutazioni di 21 geni diversi. Tra questi,GMPPB (GDP
mannosio pirofosforilasi B) è coinvolto in una tappa precoce ed essenziale per la sintesi del GDP
mannosio e la formazione delle catene oligosaccaridiche, ed è ipotizzabile che il suo deficit alteri
la glicosilazione di altre proteine oltre al distroglicano. Scopo di questo studio è stato valutare gli
effetti del deficit di GMPPB sulla funzione lisosomiale.
METODI/PAZIENTI.
Sei linee cellulari GMPPB (1 fibroblasti, 5 mioblasti) sono state studiate con tecniche di imaging
cellulare, saggi di attività enzimatica, analisi di maturazione proteica mediante western blot
(WB).
RISULTATI.
La microscopia elettronica ha evidenziato segni di accumulo intracellulare (glicogeno,
confermato con colorazione PAS; lipidi; corpi multilamellari/multivescicolari). L’attività di diversi
enzimi lisosomiali è risultata ridotta, in particolare quella dell’alfa-glucosidasi acida (GAA); la
GAA presentava un’alterata maturazione, deficit delle forme attive al WB e ridotto targeting
lisosomiale, con ridotta co-localizzazione con il marcatore lisosomiale LAMP2
all’immunofluorescenza. Le anomalie descritte erano corrette in vitrodalla somministrazione di
GAA ricombinante (rhGAA) che, essendo fornita come precursore normalmenteglicosilato,
presentava normale maturazione e targeting lisosomiale.
DISCUSSIONE.
I nostri dati dimostrano per la prima volta un deficit di diversi enzimi lisosomiali, in
particolaredella GAA, in un gruppo di pazienti con distroglicanopatia. Tali deficit potrebbero
contribuire al quadroclinico dei pazienti. Questi risultati suggeriscono un sorprendente
collegamento tra difetti congeniti diglicosilazione e malattie lisosomiali, che potrebbe contribuire
ad una migliore comprensione dellapatogenesi ed aprire la strada a nuove possibilità
terapeutiche.
Terzo premio (500,00 Euro): dr.Daniele Cuchiairo (Università di Udine) con la
tesi “Screening neonatale allargato in Friuli Venezia Giulia: tre anni di
esperienza e follow-up”
BACKGROUND.Nel campo delle Malattie Metaboliche Ereditarie (MME), fin dai primi programmi di screening
negli anni ’60, è emersa l’importanza della prevenzione e della diagnosi precoce al fine di
avviare un trattamento precoce. Esiste molta eterogeneità nei programmi di screening a livello
mondiale; l’Italia ha istituito un programma di Screening Neonatale Esteso (SNE) obbligatorio
dal 2016 ed, in particolare, la regione Friuli-Venezia Giulia (FVG) ha risposto tempestivamente
allargando l’indicazione anche alle malattie di accumulo lisosomiale (LSD). Scopo di questo
studio è analizzare, nella popolazione della regione FVG, l’aderenza allo SNE, l’incidenza di
malattia, il numero di patologici e di richiamati allo SNE, la performance delle metodiche
analitiche e della procedura di raccolta dei campioni ed i dati di follow-up. Sono inoltre
analizzati i dati dello screening per le malattie lisosomiali su base regionale al fine di valutarne
l’efficace diagnostica e terapeutica.
METODI.
Lo studio è di tipo retrospettivo su tutti i nati nella Regione FVG dal 2016 a tutto il 2018.
Partecipazione proposta a tutti i nati sul territorio, senza criteri di esclusione. Presso i punti
nascita della Regione, tra le 36 -48 ore di vita, sono stati raccolti i campioni mediante spot
ematico su carta bibula (DBS) secondo standard NCCLS/CLSI. L’analisi dei campioni è stata
eseguita entro 24 ore presso il Laboratorio di MME di Padova secondo le disposizioni previste
dalla legge 147 del 27/12/2013.
RISULTATI.
Sono stati raccolti 23412 campioni su DBS pari ad una copertura del 99,46% (95% IC= 99,30-
99,63%). La sensibilità è del 100%, la specificità del 98,77% (99% IC = 98,59-98,95%). Il numero
totale di richiamati allo screening (285 pazienti) è pari all’1,217% del totale. L’incidenza
cumulativa dei patologici è dello 0,094% (99% IC= 0,0433-0,145%) del totale pari a un affetto
ogni 1064 nati sani (99% IC= 1:691-2309). Il numero dei richiamati risultati patologici è del 7,72 %.
(VPP = 0,077, 99% IC= 0,0728-0,0816). Riscontrati 22 pazienti patologici di cui 17 positivi allo SNE
e 5 allo screening lisosomiale. Nel totale sono pervenuti 231 campioni non idonei pari allo 0,987%
del totale. Nel follow-up si segnala un caso di MPS tipo I trapiantata precocemente di midollo
con successo ed attualmente libera da malattia.
CONCLUSIONI.
L’aderenza molto elevata allo screening permette di ottenere dati di qualità altamente
rappresentativi della popolazione di riferimento. Le performance dello screening e le incidenze
relative sono similari a quelle riscontrate in letteratura, anche se tali dati risentono della bassa
numerosità della popolazione in esame. Il successo ottenuto nei riscontri di LSD e le nuove
possibilità terapeutiche sono fortemente a favore dello screening delle LSD come strumento di
sanità pubblica. In conclusione, sono consigliabili ulteriori studi su screening e follow-up al fine di
indagare meglio la storia naturale di queste patologie rare fino ad oggi poco note.
lunedì 21 settembre 2020
martedì 9 giugno 2020
venerdì 5 giugno 2020
mercoledì 13 maggio 2020
domenica 10 maggio 2020
"Buongiorno, Ringraziandola molto per l'opportunità che mi ha dato, volevo informarla che il dipartimento della mia università ha scritto un articolo in merito che trova nel link di seguito".
https://www.facebook.com/1794287040828119/posts/2597328110524004/?d=n
mercoledì 29 aprile 2020
mercoledì 12 febbraio 2020
Sono stati eletti all'unanimità i seguenti soci:
Leonardo Barbara - Presidente
Silvia Bettella - Vice Presidente
Paolo Lizza - Cerimoniere
Giorgia Gianesini - Tesoriere
Paolo Muttoni - Segretario
Roberta Snichelotto - Officer per i Service
Giulio Mazzucco - Censore
Martina Adami - Consigliere
Alessandra De Padova - Consigliere
Andrea Schiavon - Consigliere
Andrea Favero - Consigliere
Gerardo Di Napoli - Consigliere
Il Lions Club Vigonza 7 Campanili augura a tutti buon lavoro.