Il nostro guidoncino

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mercoledì 15 maggio 2019

Concorso nazionale per le tre migliori tesi di laurea sulle “malattie rare”
Gli abstracts dei vincitori della IX Edizione
Primo premio (2000,00 Euro): 
dott.ssa Rossella Alberta Piras (The Open University, United Kingdom, in collaborazione con l’Istituto di Ricerche Farmacologiche Mario Negri) con la tesi di dottorato: “Anomalie genetiche e acquisite nella glomerulopatia a depositi di C3 e nelle forme primarie di MPGN mediate da immuno-complessi”.
La glomerulonefrite membranoproliferativa (MPGN) è una malattia rara che colpisce soprattutto i bambini e i giovani adulti. Si manifesta con ematuria, proteinuria e progressiva perdita della funzionalità renale richiedendo la dialisi e molto spesso il trapianto. Non esiste una terapia specifica. La diagnosi di MPGN richiede la biopsia renale. La causa della malattia è un’anomala attivazione del sistema del complemento, una parte del sistema immunitario che attraverso un’attivazione a cascata è cruciale nella difesa dalle infezioni. Esistono tre vie di attivazione del complemento: la via classica e la via delle lectine, innescate da patogeni, e la via alternativa, sempre attiva a basso grado che si amplifica in corso d’infezioni. In base alla composizione dei depositi osservati alla biopsia renale l'attuale classificazione della MPGN distingue le forme con coinvolgimento della via classica del complemento (MPGN mediate da immuno- complessi, IC-MPGN) da quelle mediate da un'attivazione della via alternativa (Glomerulopatia a depositi di C3, C3G), ulteriormente classificate in Malattia a Depositi Densi (DDD) e C3 Glomerulonefrite (C3GN). I dati ottenuti dalle analisi genetiche e biochimiche di 199 pazienti (96= IC-MPGN; n=103 C3G), reclutati attraverso il Registro Italiano della MPGN, sono stati correlati con i parametri clinici e istologici. I risultati hanno dimostrato un'attivazione della via alternativa del complemento sia nella C3G che nella IC-MPGN.Per classificare i pazienti con IC-MPGN e C3G in base alla patogenesi, è stato elaborato un algoritmo a tre livelli basato sui dati istologici, genetici e biochimici. Questo approccio ha consentito di identificare 4  gruppi omogenei di pazienti, con specifici profili di attivazione del complemento, alterazioni istologiche e quadri clinici.Lo studio del "Copy Number Variations" (Variazione del Numero di Copie, CNV) nella regione genomica del CFH-CFHR, ha evidenziato, per la prima volta,  la presenza di nuovi riarrangiamenti genomici che coinvolgono il gene del CFHR4, sia nella IC-MPGN che nella C3G.  In conclusione, il presente studio ha permesso di chiarire i meccanismi patogenetici che sono alla base di queste complesse malattie glomerulari e che possono contribuire all'identificazione di nuovi target molecolari per le terapie di inibizione del complemento.
Secondo premio (1000,00 Euro): 
dott.ssa Kordelia Barbullushi (Università degli Studi di Milano) con la tesi: “RNA interference combinata alla terapia genica per la cura della Charcot-Marie-Tooth 2A (CMT2A): studio dell'efficacia in modelli in vitro ed in vivo specifici per la malattia".
La malattia di Charcot-Marie-Tooth tipo 2A (CMT2A) è una neuropatia ereditaria caratterizzata da danno assonale dei motoneuroni e dei neuroni sensitivi. Le principali manifestazioni della CMT2A sono l’ipostenia e il deficit sensitivo, entrambi ad evoluzione progressiva, nel contesto di una malattia clinicamente molto eterogenea. La CMT2A è causata da mutazioni missenso nel gene Mitofusina 2 (MFN2) trasmesse con modalità autosomica dominante. MFN2codifica per l’omonima proteina, una GTPasi espressa a livello della membrana mitocondriale esterna e principalmente coinvolta nella regolazione del network mitocondriale. Vari studi dimostrano che le mutazioni di MFN2possono indurre la malattia attraverso un meccanismo dominante negativo, in cui l’espressione dell’allele wild-type viene negativamente regolata dalla proteina mutata. Attualmente non esiste alcuna terapia efficace per la CMT2A. In questa tesi, abbiamo studiato una nuova tipologia di intervento ricorrendo alla combinazione tra RNA interference (RNAi), ossia un sistema molecolare attraverso cui ottenere il silenziamento dell’allele mutato, e la sostituzione genica attraverso una copia mutagenizzata di MFN2. Dopo aver generato i costrutti terapeutici, abbiamo validato la nostra terapia nei fibroblasti e nelle cellule staminali pluripotenti indotte (iPSC), già presenti nel nostro laboratorio e derivate da un paziente CMT2A. Per poter studiare l’efficacia della terapia, è stato necessario sviluppare un modello cellulare ottimale: pertanto, abbiamo generato quattro linee di motoneuroni differenziando le iPSC del paziente CMT2A, le iPSC CMT2A trattate solo tramite silenziamento, le iPSC CMT2A trattate con terapia combinata e le iPSC di un soggetto sano. In seguito, abbiamo esaminato in tutte le linee di motoneuroni i tre markers di patologia precedentemente descritti in letteratura, ossia: la quantità di mitocondri e la correlazione con il processo di mitofagia, l’alterazione del trasporto mitocondriale lungo gli assoni e la suscettibilità all’apoptosi. Infine, abbiamo studiato la nostra terapia in vivoutilizzando il MitoCharc 1, un modello murino specifico per la malattia. Il trattamento è stato somministrato attraverso iniezioni intramuscolari e intracerebroventricolari di due virus adeno-associati tipo 9 (AAV9) utilizzati come vettori per l’RNAi e per il transgene MFN2. Abbiamo dunque valutato la distribuzione dei nostri costrutti in vari tessuti e la loro capacità di modulare i livelli di MFN2. Complessivamente abbiamo ottenuto in vitro ed in vivo risultati promettenti che ci incoraggiano a proseguire i nostri studi pre-clinici confidando in una futura applicazione clinica della nostra strategia terapeutica.
Terzo premio (500,00 Euro):
dr. Damiano Piselli (Università di Siena) con la tesi: Analisi dell’espressione del recettore per il Glutammato, per la Sclerostina e del P2X7 in un modello murino di Alcaptonuria
L’Alkaptonuria (AKU) è una malattia genetica rara, caratterizzata da un’ereditarietà autosomica recessiva, che colpisce 1 soggetto ogni 500000 con picchi di 25 casi su 500000 in paesi come la Slovacchia, Repubblica Dominicana e Medio Oriente. Essa deve il nome alla caratteristica colorazione delle urine, che virano verso il nero nel momento in cui vengono esposte ad agenti ossidanti. Tale patologia è causata dalla carenza dell’enzima omogentisato 1,2-diossigenasi (HGD), dovuta ad una mutazione sul gene che codifica per l’enzima. L’HGD riveste un ruolo cruciale, in quanto responsabile della conversione dell’acido omogentisico (HGA) in acido maleilacetico (MAA) all’interno dei processi metabolici della tirosina. In condizioni patologiche, l’accumulo di HGA provoca autossidazione ad acido 1,4-benzochinone-acetico (BQA), con conseguente deposito di polimeri nei tessuti connettivi. A livello fisiopatologico, l’Alkaptonuria comporta quindi severi danni articolari, che possono portare a osteoartrosi. Comunemente, i soggetti interessati presentano sintomi come calcoli renali e prostatici, strappi muscolari e problemi cardiovascolari. Generalmente, i dolori associati alla patologia compaiono intorno al sopraggiungere dei vent’anni di vita del paziente, per poi rendere necessario, nella maggior parte dei casi, l’innesto di protesi articolari prima del raggiungimento dei 50 anni. Lo scopo della tesi è l’analisi dell’espressione di alcuni recettori (il recettore per il glutammato, il recettore P2X7 ed il recettore per la sclerostina) in un modello murino di Alkaptonuria, mediante l’uso di tecniche immunoistochimiche perfezionate ad hoc. Si è tentato così di far luce sul ruolo dei suddetti recettori in tutti gli stadi di avanzamento della malattia, in modo da proporre nuovi target terapeutici volti a trattare infiammazione e dolore correlati all’AKU. Una eventuale alterazione degli stessi ci permette di ipotizzare l’implicazione degli stessi nella patologia.  al fine di valutarne una eventuale correlazione con una eventuale alterazione nella popolazione recettoriale può inficiare una correlazione col la patologia stessa. Alla luce della ricerca effettuata, i tre recettori risultano tutti overespressi, anche se in differenti zone anatomiche. In studi precedenti, il recettore per il glutammato (GluR) è stato riconosciuto implicato nella trasduzione del segnale nocicettivo e infiammatorio, contribuendo alla patogenesi dell’osteoartrite (OA). Similmente a quanto osservato nell’OA, è stata riscontrata una maggiore densità di GluR nel modello AKU, evidenziando processi simili in entrambe le malattie. Come suggerito da studi precedenti sull’inibizione del glutammato in un modello di OA, si è dedotto che l’inibizione di questo recettore può rappresentare una valida strategia terapeutica per ridurre dolore e infiammazione anche nell’AKU. L’espressione del recettore P2X7 sul modello AKU, conferma quanto riportato nel 2016 dal Prof. Hu et al. in uno studio svolto su un modello murino di OA. L’aumento del suddetto recettore a livello della superficie cartilaginea sembra essere dovuto ad un meccanismo mediato dall’aumentata concentrazione di ATP nel fluido sinoviale, esattamente come accade nell’OA, supportando l’ipotesi di un coinvolgimento di uno stimolo infiammatorio nell’AKU. Anche in questo caso l’uso di antagonisti per questo recettore appare una interessante strategia terapeutica per trattare l’infiammazione. La sclerostina è nota per il suo ruolo nella regolazione della densità ossea, mediato dal gene SOST, ma i suoi effetti sulla cartilagine sono ancora ignoti. In questo studio il suo recettore risulta visibilmente concentrato nella cartilagine in prossimità delle ossa, ma il suo ruolo nella patogenesi di malattie articolari risulta a tuttora da indagare. Sarà necessario approfondire questo aspetto per comprendere l’eventuale possibilità di prenderlo in considerazione come target terapeutico, sia nell’OA che nell’AKU.

lunedì 29 aprile 2019

LIONS CLUB VIGONZA - 7 CAMPANILI
Service Distrettuale 108 Ta-3 “Malattie Rare”


 “Concorso nazionale per le tre migliori tesi di laurea sulle “malattie rare”
I vincitori della IX° Edizione

Primo premio( 2000,00 Euro): dott.ssa Rossella Alberta Piras (The Open University, United Kingdom, in collaborazione con l’Istituto di Ricerche Farmacologiche Mario Negri) con la tesi di dottorato: “Anomalie genetiche e acquisite nella glomerulopatia a depositi di C3 e nelle forme primarie di MPGN mediate da immuno-complessi”.
Secondo premio (1000,00 Euro): dott.ssa Kordelia Barbullushi (Università degli Studi di Milano) con la tesi: “RNA interference combinata alla terapia genica per la cura della Charcot-Marie-Tooth 2A (CMT2A): studio dell'efficacia in modelli in vitro ed in vivo specifici per la malattia". 
Terzo premio (500,00 Euro): dr. Damiano Piselli (Università di Siena) con la tesi: “Analisi dell’espressione del recettore per il Glutammato, per la Sclerostina e del P2X7 in un modello murino di Alcaptonuria
La consegna dei premi, alla presenza delle autorità lionistiche del Distretto, avverrà domenica 12 maggio 2019, alle ore 10.30, presso la sala consiliare del Comune di Vigonza, Castello dei da Peraga, Via Arrigoni 1.
A cura del Prof. Bruno Baggio – Coordinatore distrettuale service “malattie rare”

lunedì 15 aprile 2019





LIONS CLUB VIGONZA - 7 CAMPANILI
Service Distrettuale 108 Ta-3 “Malattie Rare”


Premiazione Concorso Nazionale per le tre migliori tesi di laurea sulle “Malattie Rare”
IX Edizione

In collaborazione con i Lions Clubs di Camposampiero, Cittadella, Mestrino, Padova Carraresi, Padova Certosa, Padova Gattamelata, Padova Graticolato Romano, Padova Host, Padova Ruzzante, Padova San Pelagio, Padova Tito Livio, Piazzola sul Brenta, Piove di Sacco.

    VIGONZA – 12 Maggio 2019 
ore 10.30
Castello dei Da Peraga
Via Arrigoni 1


venerdì 9 novembre 2018

The International Association of Lions Club Distretto 108 Ta-3
LIONS CLUB VIGONZA - 7 CAMPANILI (Padova)
Service Distrettuale “Malattie Rare”

Concorso nazionale “malattie rare” – IX Edizione


Il Lions Club Vigonza – 7 Campanili, con la partecipazione dei Lions Clubs di Camposampiero, Cittadella, Mestrino, Padova Carraresi, Padova Certosa, Padova Gattamelata, Padova Graticolato Romano, Padova Host, Padova Ruzzante, Padova San Pelagio, Padova Tito Livio, Piazzola sul Brenta, Piove di Sacco istituisce tre premi di 2000, 1000 e 500 Euro per le tre migliori tesi di laurea nel campo delle “Malattie Rare”.
Possono partecipare i laureati (Laurea magistrale o a ciclo unico), gli specializzati o dottori di ricerca che abbiano svolto la tesi sulle Malattie Rare nell’anno solare 2018. 
I premi verranno assegnati nel mese di maggio 2019, previa selezione operata da una commissione costituita da esperti della disciplina del concorso. 
         Coloro che intendono partecipare devono inviare: 
1.    tre copie della tesi di laurea, specializzazione o dottorato svolta dal candidato e relativo abstract;
2.    copia fotostatica di un documento di riconoscimento in corso di validità;
3.    copia del certificato di laurea / del titolo di dottore di ricerca o specialista;
4.    copia del curriculum vitae e studiorum;
5.   dichiarazione del consenso al trattamento dei dati contenuti nel curriculum ai soli fini dell’elaborato per il concorso, ai sensi del D.L. 196/2003;
6.    un recapito prescelto per la corrispondenza;
7. autorizzazione alla pubblicazione sul sito del Club dell’abstract della tesi inviata.
          La domanda di partecipazione con i documenti allegati va inviata entro il 25 Febbraio 2019 al seguente indirizzo: Studio Rag. Adami Roberto – Piazzetta Primo Modin n. 12, 35129 Padova.
          
 Il Presidente                                     
Maria Luisa Bano Roncato

Officer Distrettuale “Malattie rare”
Prof. Bruno Baggio

web:   http://lionsclub-vigonza7campanili.blogspot.it   e su Facebook 
e-mail:  baggiobruno@virgilio.it            



lunedì 24 settembre 2018

21 settembre 2018  a VILLA SAGREDO
APERTURA DEL NOSTRO ANNO SOCIALE 2018/2019
Il Presidente del club Maria Luisa Bano Roncato alla presenza di 50 commensali suddivisi tra i soci, ospiti e le autorità lionistiche  ha presentato il programma sociale del club indicando i services e la squadra del nuovo direttivo.

lunedì 11 giugno 2018

Il club nell'ambito del service del centenario ha donato al comune di Vigonza nella paese di Codiverno, due aule studio del centro culturale la "Città dei Ragazzi".

lunedì 7 maggio 2018

Abstracts delle tre migliori tesi di laurea sulle malattie rare VIII Edizione (2017/2018)

Premio nazionale delle tre migliori tesi di laurea sulle malattie rare  
VIII Edizione (2017/2018)

Abstracts delle tesi premiate


Primo premio:analisi dei microRNA su motoneuroni derivati da Cellule Staminali Pluripotenti Indotte (iPS) come terapia molecolare della SLA(dott.ssa Martina Locatelli, Università Degli Studi Di Milano)
La Sclerosi Laterale Amiotrofica (SLA) è una malattia neurodegenerativa che colpisce i motoneuroni (MN) superiori e inferiori situati nel cervello e nel midollo spinale. La maggior parte dei casi di SLA si manifesta in modo sporadico, ma in una piccola percentuale di soggetti (circa il 10%) la malattia si trasmette all’ interno di una stessa famiglia, solitamente seguendo una modalità di trasmissione di tipo dominante ad elevata penetranza. Le cause e i meccanismi patogenetici responsabili della progressiva perdita di motoneuroni non sono ancora completamente noti, anche se le ultime ricerche sono concordi nell’indicare alterazioni a carico dell’RNA come possibile elemento chiave nella patogenesi della malattia. In particolare è emerso il ruolo dei micro-RNA (miRNA), piccoli frammenti di RNA non codificante implicati nella regolazione genica. Dato che i miRNA sono fondamentali per mantenere l’omeostasi neuronale, è stato ipotizzato che alterazioni della loro espressione possano giocare un ruolo chiave nell’ ambito di malattie neurodegenerative come la SLA. Questa tesi si pone quindi l’obiettivo di studiare il profilo di espressione dei miRNA nella SLA e di confrontarlo con quello di soggetti sani, in modo da portare alla luce eventuali disregolazioni di specifici miRNA e dunque delineare un pattern di espressione caratteristico della SLA. Per fare questo abbiamo prelevato fibroblasti cutanei da pazienti SLA e da soggetti sani, e li abbiamo riprogrammati in cellule staminali pluripotenti indotte (iPSC). Quindi abbiamo differenziato le iPSC in MN maturi e abbiamo analizzato il profilo di espressione dei miRNA sia nelle iPSC che nei MN tramite analisi di next generation sequencing (NGS). Dato chi i miRNA non sono presenti solo all’ interno delle cellule, ma si ritrovano anche in molti fluidi corporei assemblati in microvescicole chiamate esosomi, abbiamo voluto isolare gli esosomi derivati dalle IPSC e dai MN, andando quindi ad analizzare il profilo di espressione dei miRNA all’ interno di tali vescicole. L’identificazione della disregolazione di specifici miRNA nella SLA potrebbe aiutare nel comprendere la patogenesi della SLA, introdurre nuovi marker diagnostici e aprire le porte a nuove frontiere terapeutiche per questa malattia attualmente incurabile. 

Secondo premioapprocci terapeutici sperimentali nella malattia di Duchenne (dott.ssa Maria Santaniello, Università di Genova)
Introduzione e Scopo dello Studio: Questa tesi intende affrontare l’argomento del trattamento della distrofia muscolare di Duchenne, malattia “rara”, ovvero patologia con prevalenza inferiore a 5 casi su 10.000 nati vivi. I farmaci dedicati a malattie rare sono detti “orfani” e possono avvalersi di speciali indicazioni legislative per divenire remunerativi per le industrie farmaceutiche. La DMD è una malattia ereditaria a trasmissione recessiva legata al cromosoma X causata da una mutazione del gene che codifica per la distrofina; la mancanza o l’azione incompleta della proteina indebolisce il sarcolemma e provoca una cascata di eventi che portano alla necrosi muscolare. La perdita di forza muscolare è progressiva: la maggior parte dei bambini diventa incapace di camminare tra i 10 e i 12 anni e la morte interviene per complicanze polmonari e cardiache verso la fine della seconda decade. Scopo di questo studio è stato individuare le strategie terapeutiche al momento disponibili e/o di prossima possibile commercializzazione, soffermandoci sulla strategia portata avanti dal Reparto di Neurologia pediatrica e Malattie muscolari del Gaslini di Genova. 
Materiali e metodi: Abbiamo suddiviso le varie strategie terapeutiche in: farmaci già in commercio o di prossima introduzione, cioè a) corticosteroidi, fino a poco tempo fa l’unica terapia disponibile; b)  ataluren, primo farmaco orale specificamente mirato alla patologia, per il ristretto gruppo di pazienti con mutazione non senso, deambulanti. La sua azione consiste nel superare il codone di stop prematuro con sintesi di una proteina funzionante; c) eteplirsen, approvato dalla FDA per i portatori di una delezione genica trattabile con lo skipping dell’esone 51. I farmaci in studio e sperimentazione clinica avanzata sono rappresentati da molecole come la più naturale epicatechina o rimeporide, mentre infine fra i farmaci in sperimentazione precoce si può citare gavinostat; a questa classe appartiene anche la strategia dell’inibizione del proteasoma, complesso proteolitico che entra in gioco nel danno muscolare in corso di DMD, che è stata pensata come possibile alternativa terapeutica dal gruppo del prof. Minetti. Con l’inibitore del proteasoma già in commercio sono stati effettuati inizialmente studi sull’animale per poi verificare l’effetto dell’incubazione di frammenti muscolari derivati da biopsie del quadricipite femorale di 8 pazienti DMD e 8 con la variante di Becker (DMB) della malattia. I frammenti sono stati esposti a concentrazioni di 1 e 10µM di bortezomib per 16 ore. Al termine dell’esposizione, sono stati analizzati con osservazioni di immunoistochimica e western blot (WB) per la distrofina, il β-destroglicano e l’α-sarcoglicano.
Risultati: Nei campioni DMB il trattamento con l’inibitore del proteasoma ha aumentato significativamente l’espressione in membrana di DYS,α-SG e β-DG in tutti i pazienti, in quelli DMD ha incrementato l’espressione di α-SG e β-DG in 6/8 pazienti e di DYS in 6/8 pazienti all’immunoistochimica, ma l’esame WB non ha purtroppo confermato l’incremento. I due pazienti che non hanno risposto al trattamento mostravano un severo danno muscolare con un’alta sostituzione delle fibre muscolari con tessuto fibrotico-grasso.
Conclusioni: Questa tesi ha affrontato un particolare problema relativo all’introduzione sul mercato di farmaci destinati a patologie “rare”, ovvero condizioni potenzialmente mortali o cronicamente debilitanti che colpiscono non più di 5/10.000 soggetti. Negli ultimi anni il Parlamento europeo ha adottato uno specifico regolamento che ha incentivato le industrie del farmaco alla ricerca su queste patologie; ciò è in parte responsabile di questa interessante fioritura di trattamenti.

Terzo premioNuove prospettive nella DMD: il ruolo della distrofina nella netosi (dott.ssa Lisa Lerjefors, Università di Padova)
Presupposti dello studio. La distrofia muscolare di Duchenne (DMD) è una malattia neuromuscolare legata al cromosoma X, causata da mutazioni del gene DMD, codificante per la proteina distrofina. La distrofina, è una proteina espressa in numerosi tessuti, ma la sua assenza comporta problemi soprattutto dal punto di vista muscolare. I bambini affetti da DMD nascono apparentemente sani, ma intorno ai 3-4 anni solitamente si rende evidente il deficit di forza caratterizzato da cadute frequenti, difficoltà nella corsa e nell’alzarsi da terra.  Il deficit di forza è progressivo e compromette la funzionalità motoria del bambino, interessando prima la muscolatura prossimale e poi quella distale, senza risparmiare muscolo cardiaco e diaframma. La deambulazione autonoma viene persa intorno ai 10-15 anni, e l’aspettativa di vita è ridotta per complicanze respiratorie e cardiache. Attualmente l’unica terapia farmacologica largamente utilizzata per rallentare la malattia sono i glucocorticoidi. Una terapia risolutiva è ancora mancante nonostante siano in atto molti studi clinici. La distrofia muscolare di Becker (BMD) è una forma allelica clinicamente più mite, causata da mutazioni che permettono l’espressione parziale di distrofina.Nel tessuto muscolare distrofico ha luogo una risposta infiammatoria secondaria che coinvolge diverse cellule del sistema immunitario, principalmente macrofagi e linfociti. I neutrofili sembrano coinvolti soprattutto nelle fasi iniziali del processo distrofico. Un’arma che i neutrofili possono utilizzare nell’infiammazione è la NETosi, termine derivato dall’acronimo Neutrophil Extracellular Traps e dall’analogia con i termini necrosi e apoptosi, che descrivono altri tipi di morte cellulare. Infatti, la NETosi è una forma di morte cellulare programmata con rilascio di reti di acidi nucleici e proteine battericide. La NETosi è stata largamente studiata nelle malattie infettive e nelle malattie autoimmuni, mentre mancano studi su un eventuale ruolo della NETosi nelle distrofie muscolari, che si può ipotizzare vista l’importanza dell’infiammazione nei processi patologici in atto nel tessuto muscolare distrofico.
Scopi dello studio. Lo scopo iniziale dello studio è stato valutare l’entità della NETosi nei neutrofili dei pazienti con distrofia muscolare di Duchenne. I risultati dei primi esperimenti ci hanno quindi portato ad un altro interrogativo, ossia se la distrofina potesse essere coinvolta nel processo della NETosi, e se la sua assenza potesse in qualche modo comprometterla. 
Materiali e metodi. La valutazione della NETosi è stata eseguita su neutrofili isolati da sangue di pazienti affetti da distrofia muscolare di Duchenne (DMD) e distrofia muscolare di Becker (BMD) e di soggetti sani (controlli), e stimolati con PMA e ionomicina, due sostanze che inducono due tipi diversi di NETosi. Per misurare la NETosi è stato quantificato il rilascio di DNA dai neutrofili con l’utilizzo di fluorofori diretti contro gli acidi nucleici; in più, per confermare che si trattasse veramente di NETosi, è stata eseguita la ripresa live al microscopio dei neutrofili soggetti a netosi. Per verificare se la distrofina fosse espressa dai neutrofili ed individuare quali isoforme fossero espresse, sono stati eseguiti esperimenti di RT-PCR e sequenziamento del cDNA e immunofluorescenza con anticorpi anti-distrofina su neutrofili di un donatore sano.
Risultati.L’entità della NETosi è risultata marcatamente e significativamente più bassa nei neutrofili dei soggetti affetti da DMD e BMD rispetto a quelli dei soggetti sani, sia nel caso delle cellule stimolate con PMA sia di quelle stimolate con ionomicina. La RT-PCR e il sequenziamento dell’amplificato non hanno dimostrato la presenza di distrofina full-length nei neutrofili, mentre sembra che sia presente l’isoforma a basso peso molecolare Dp71, costituita dal dominio C-terminale. Con immunoistochimica, la distrofina e l’-, - e -sarcoglicano appaiono essere presenti a bassissimo livello ed in maniera discontinua alla periferia dei neutrofili e ad elevata concentrazione nel citoplasma di alcuni neutrofili, con livelli variabili.
Discussione.I risultati dei nostri esperimenti suggeriscono che l’assenza o la riduzione di distrofina comportino una importante riduzione della capacità di eseguire la NETosi da parte dei neutrofili. Non è chiaro quale sia il collegamento tra le mutazioni genetiche dei nostri pazienti e la riduzione della NETosi, infatti tali mutazioni portano ad un difetto di produzione della isoforma full-length della distrofina, che non sembra essere presente nei neutrofili. Per giungere ad una piena comprensione dei meccanismi che sottendono questi risultati, sono necessari ulteriori studi. Tuttavia, i nostri dati espandono lo spettro del coinvolgimento multisistemico delle distrofinopatie, a includere anche la risposta immunitaria innata, e suggeriscono nuovi aspetti riguardo i meccanismi molecolari della NETosi.

CERIMONIA DI CONSEGNA DELLE BORSE DI STUDIO ALLA PRESENZA DEL  GOVERNATORE DEL DISTRETTO 108TA3 E DEL SINDACO DELLA CITTA' DI VIGONZA




LE VINCITRICI DELL'VIII°
EDIZIONE DEL PREMIO NAZIONALE "LE MALATTIE RARE"

lunedì 23 aprile 2018

ECCO I VINCITORI DEL PREMIO PER LE MIGLIORI TESI SULLE "MALATTIE RARE " ANNO 2018

La commissione valutativa delle tesi di laurea ha terminato i suoi lavori con i seguenti risultati:
1° vincitore:
Martina Locatelli (Università di Milano);
2° vincitore:
Maria Santaniello (Università di Genova);3° vincitore: Lisa Lerjefors  (Università di Padova).

Vi aspettiamo il 6 maggio al Castello dei da Peraga a Vigonza (PD) per la Cerimonia di consegna delle Borse di Studio

venerdì 23 marzo 2018

Comunicazione di servizio: PREMIO MIGLIORE TESI SULLE "MALATTIE RARE"

Si avvisa che la premiazione del concorso avverrà in data 6 maggio 2018.
Solo coloro che saranno proclamati VINCITORI  saranno avvisati a cura del Prof. Baggio entro la fine del mese di aprile e  invitati alla cerimonia.
Lions Club Vigonza 7 Campanili

mercoledì 18 ottobre 2017

giovedì 28 settembre 2017





The International Association of Lions Clubs
Distretto 108 Ta-3
LIONS CLUB VIGONZA - 7 CAMPANILI (Padova)
Service Distrettuale “Malattie Rare”

Concorso nazionale “MALATTIE RARE” – VIII Edizione


Il Lions Club Vigonza – 7 Campanili, con la partecipazione dei Lions Clubs di Camposampiero, Cittadella, Mestrino, Padova Graticolato Romano, Padova Carraresi, Padova Certosa, Padova Gattamelata, Padova Ruzzante, Padova San Pelagio, Padova Tito Livio, Piazzola sul Brenta, Rubano Rubanius e S. Stino di Livenza Liquentia, istituisce tre premi di 2.000, 1.000 e 500 Euro per le tre migliori tesi di laurea nel campo delle “Malattie Rare”.
Possono partecipare i laureati (Laurea magistrale o a ciclo unico), gli specializzati o dottori di ricerca che abbiano svolto la tesi sulle Malattie Rare nell’anno solare 2017.
I premi verranno assegnati, nel mese di maggio 2018, previa selezione operata da una commissione costituita da esperti nella disciplina del concorso.
         Coloro che intendono partecipare devono inviare:
1.     tre copie della tesi di laurea, specializzazione o dottorato svolta dal candidato e relativo abstract;
2.    copia fotostatica di un documento di riconoscimento in corso di validità;
3.    copia del certificato di laurea / del titolo di dottore di ricerca o specialista;
4.    copia del curriculum vitae e studiorum;
5.    dichiarazione del consenso al trattamento dei dati contenuti nel curriculum ai soli fini dell’elaborato per il concorso, ai sensi del D.L. 196/2003;
6.    un recapito prescelto per la corrispondenza;
7.    autorizzazione alla pubblicazione sul sito del club dell’abstract della tesi inviata.
          La domanda di partecipazione con i documenti allegati va inviata entro il 15 Febbraio 2018 al seguente indirizzo: Studio Rag. Adami Roberto – Piazzetta Primo Modin n. 12 CAP  35129 Padova.
          
           Il Presidente                                                  Officer Distrettuale “Malattie rare”
     Dr. Stefano Toffanin                                                        Prof. Bruno Baggio    

web:    http://lionsclub-vigonza7campanili.blogspot.it   e siamo presenti su Facebook e Instagram
e-mail:   baggiobruno@virgilio.it            























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